Also ich wurde am 22.12.2002 nach einer normal verlaufenen Schwangerschaft in Herzberg am Harz geboren. Bis zu einem Alter von ca. 6 Monaten entwickelte ich mich völlig unauffällig (da erwartet man ja auch noch nicht soviel). Aber als ich anfangen sollte mich von selbst zu drehen, da ging das nicht. Daraufhin sind meine Eltern mit mir zum Kinderarzt gedüst, der hat dann gesagt keine Panik, dass kommt noch und hat mir Krankengymnastik verordnet, hat aber nicht viel genutzt.

Mit 9 Monaten (da hatten wir den Kinderarzt gewechselt) bin ich dann wegen Verdacht auf epileptische Anfälle in die UNI-Klinik Göttingen überwiesen wurden, das ging dann ziemlich schnell.

Die Ärzte die dort in der Neuropädiatrie arbeiten hatten gleich einen Verdacht was bei mir los ist und haben ein MRT gemacht. Über diese „Fotos“ vom inneren meines Köpfchen (also mein Gehirn), haben die ziemlich schnell geahnt, da liegt eine seltene Stoffwechselerkrankung vor. Dies wurde dann auch über eine Muskelbiopsie und anschließender genetischer Untersuchung bestätigt (ich habe also eine gesicherte Diagnose, was bei mitochondrialen Erkrankungen nicht immer der Fall ist).

Hier möchte ich Euch kurz mitteilen worum es dabei geht.

N  = Neuropathie (Entwicklungsverzögerung, BNS-Anfälle -Epilepsie)
A  = Ataxie (fehlende Körperspannung - Hypoton -, Gleichgewichtsprobleme)
RP = Retinitis Pigmentosa (Augenerkrankung, Netzhaut, führt zur Erblindung)

Hierbei handelt es sich um eine Mitochondriale Erkrankung mit einer Punktmutation in protein-kodierenden Genen hier an Position T8993 G.
Mein Heteroplasmiegrad beträgt 90 – 95% (5 – 10 % normale Zellen, 90 – 95% mutierte Zellen)

Genug der Fachsimpelei, hier kurz was das für mich bedeutet:

In meiner Entwicklung bin ich langsamer als gesunde Kinder. Ich leide unter Epilepsie und kann nicht sprechen, laufen oder mich selbst ernähren. Deshalb brauch ich rund um die Uhren ziemlich viel Unterstützung.   Außerdem werde ich mehrmals täglich sondiert und gewickelt, das gefällt mir nicht immer.

Seit April 2008 habe ich eine PEG-Sonde, weil ich so wenig trinke und dann geht es mir gar nicht gut.

Das tückische an der Stoffwechselerkrankung ist, dass ich wenn ich erhöhte Temperatur bekomme, gleich Alarm geschlagen wird. Bereits ab 38°C muss ich fiebersenkende Medikamente nehmen ((Paracetamol - Zäpfchen oder Ibuprofen Saft), da ich durch einen Infekt bzw. erhöhte Temperatur erlerntes wieder verlernen kann. Dann muss ich mit meinen Eltern wieder mühsam von vorne anfangen. Leider war das im Sommer 2006 so.

Damit es mir gut geht und ich mich weiterentwickle bekomme ich verschiedene Therapien und habe einige Hilfsmittel.

So jetzt wünsch ich Euch erst einmal viel Spaß beim Surfen auf meiner Internetseite.

Das bin ich mit meinen Eltern auf einer Tagung für mitochondriale Erkrankungen.